Avance sin precedentes en la genómica indígena americana
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) de España y la Universidad de São Paulo de Brasil ha revelado que la historia demográfica y evolutiva de los pueblos indígenas americanos es considerablemente más dinámica y compleja de lo que se pensaba anteriormente. Esta investigación, integrada en el Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana, representa un avance sin precedentes para la genómica a nivel continental.
La mayor base genómica de poblaciones indígenas
El equipo científico secuenció inicialmente 128 genomas completamente inéditos procedentes de ocho países latinoamericanos: Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú. Estas muestras representan a 45 poblaciones distintas y 28 familias lingüísticas diferentes, que agrupan lenguas con un origen común.
Posteriormente, los investigadores agregaron información de otros genomas previamente estudiados, logrando así una base de datos final que incluye el genoma completo de 199 indígenas contemporáneos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas distintas. Esta colección constituye la mayor base genómica de poblaciones indígenas americanas jamás reunida, grupos históricamente infrarrepresentados en el mapa genómico humano global.
"Por primera vez hemos reunido genomas completos de un gran número de poblaciones indígenas contemporáneas, incluyendo grupos que nunca antes habían sido estudiados. Esto representa un avance sin precedentes", explicaron a EFE los científicos del IBE, Marcos Araújo Castro e Silva, primer autor del estudio, y Tábita Hünemeier, líder de la investigación.
Los investigadores reconocen que aún quedan regiones poco o nada representadas en áreas remotas de la Amazonía, los Andes, Centroamérica, la Patagonia y algunas zonas de Norteamérica, pero el avance logrado es significativo.
Hacia una medicina más inclusiva y precisa
Los datos obtenidos han permitido estudiar grandes procesos históricos que han moldeado a las poblaciones americanas a lo largo de miles de años, incluyendo:
- Patrones de migración entre diferentes regiones
- Relaciones históricas entre grupos indígenas
- Dinámicas evolutivas que han influido en su desarrollo
- Cómo la selección natural de genes les ha ayudado a adaptarse al entorno
Pero quizás el aspecto más relevante desde el punto de vista sanitario es que este estudio ayudará a corregir uno de los grandes problemas de la medicina contemporánea: el sesgo étnico en la investigación genética.
"La inmensa mayoría de los estudios genéticos se han realizado en personas de ascendencia europea, mientras que las poblaciones indígenas americanas han estado prácticamente ausentes. Como consecuencia, muchas pruebas genéticas, estimaciones de riesgo e incluso diagnósticos resultan hoy menos precisos en personas con ancestría indígena o mestiza", comentaron los autores a EFE.
El estudio ha identificado más de un millón de variantes genéticas que no estaban descritas en bases de datos internacionales, algunas de las cuales podrían tener relevancia biomédica significativa.
"Incorporar esta diversidad genética permitirá desarrollar predicciones más fiables, estrategias de prevención más eficaces y tratamientos mejor adaptados a las poblaciones americanas", subrayaron Araújo y Hünemeier.
Revelaciones sobre las migraciones americanas
La investigación confirma que, exceptuando algunas poblaciones del Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de grupos humanos que llegaron a América por Beringia hace aproximadamente 15.000 años. Este puente terrestre que conectaba Siberia y Alaska permitió la introducción en el continente de parte del ADN de dos poblaciones arcaicas: neandertales y denisovanos.
Tras esta primera expansión, hace unos 9.000 años, ocurrió una segunda ola migratoria desde Norteamérica hacia el sur, "que dejó una huella genética muy fuerte y que, en gran parte de Sudamérica, reemplazó casi toda la herencia genética de poblaciones anteriores", explicaron los autores.
Pero el estudio ha identificado una tercera ola migratoria aún más reveladora, ocurrida hace aproximadamente 1.300 años "o incluso antes", de poblaciones desde Mesoamérica, particularmente del sur de México, hacia Sudamérica y el Caribe.
"Esto revela una conexión mucho más reciente y dinámica entre estas áreas de lo que se pensaba hasta ahora", destacaron los investigadores, quienes creen que pudo haber un proceso gradual de expansión y mezcla entre humanos, más que una sustitución completa o repentina.
Finalmente, la investigación también ha confirmado el profundo efecto de "cuello de botella" causado por la llegada de los europeos al continente. "La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90%", comentó Hünemeier.
Herencia genética y adaptación evolutiva
El análisis genómico ha confirmado que entre el 1% y el 3% del genoma indígena americano procede de neandertales y denisovanos, quienes aportaron variantes genéticas importantes para la adaptación al continente americano.
También revela que cerca del 2% del genoma procede de una población ancestral denominada 'población Y' o 'Ypykuéra', que "no corresponde a ningún pueblo concreto sino que se creó para explicar por qué algunos pueblos indígenas de América comparten una ascendencia genética con poblaciones actuales del sur de Asia y Oceanía, especialmente con los habitantes de las Islas Andamán", explicaron los autores.
El estudio aporta una de las evidencias más sólidas de que esta ancestría "estaba presente desde los primeros momentos del poblamiento del continente", lo que sugiere que llegó a América con los primeros pobladores. Además, demuestra que esta señal genética se ha mantenido "sorprendentemente estable" durante miles de años hasta las poblaciones indígenas actuales, en parte debido a la selección natural.
Las poblaciones indígenas americanas aprovecharon aquellos genes que conferían ventajas frente a enfermedades, condiciones alimentarias o ambientales específicas, y estas adaptaciones perduran en el ADN de los indígenas contemporáneos, constituyendo un testimonio genético de su resiliencia y capacidad de adaptación a lo largo de milenios.
