Identifican gen clave que causa obesidad temprana en jóvenes, según estudio científico
El panorama genético de la obesidad ha sido, hasta ahora, un territorio en gran medida desconocido para la comunidad científica internacional. Sin embargo, un nuevo estudio revolucionario publicado en la prestigiosa revista Science Translational Medicine ha logrado identificar una variante genética específica que podría predisponer a los adultos jóvenes a desarrollar obesidad de aparición temprana.
La complejidad genética detrás del aumento de peso
Los orígenes de la obesidad son mucho más complejos de lo que tradicionalmente se había creído, y la genética desempeña un papel fundamental que apenas comenzamos a comprender. Hasta la fecha, solo se habían identificado catorce genes que podrían contribuir al desarrollo de esta condición, pero esta nueva investigación ha ampliado significativamente nuestro conocimiento.
El estudio se centró en cómo algunas variantes genéticas raras pueden predisponer específicamente a los adultos jóvenes a ganar peso de manera acelerada, afectando directamente a la leptina, conocida comúnmente como "la hormona del hambre".
Metodología y hallazgos principales
La investigación comenzó con una secuenciación genética profunda realizada en 2,295 casos de jóvenes en China que habían desarrollado obesidad de aparición temprana, comparándolos con 2,292 controles delgados. Este análisis permitió identificar cinco genes específicos con mutaciones claramente relacionadas con la obesidad:
- TUB
- NR4A3
- HIST1H4D
- DXO
- TELO2
El equipo científico, encabezado por el Centro Nacional de Investigación para Enfermedades Metabólicas de China, decidió centrarse particularmente en una variante rara del gen TUB, designada como p.R364G. Esta variante estaba presente en el 1.83% de las personas con obesidad, en comparación con solo el 1.35% de los controles delgados.
Mecanismos biológicos descubiertos
Para investigar el mecanismo subyacente de esta variante humana, los investigadores utilizaron modelos genéticos de ratón. Los resultados fueron reveladores: la mutación p.R364G causaba que la proteína TUB se acumulara en una ubicación incorrecta dentro de las células, cuando normalmente se localiza en la membrana celular y en el citoplasma.
Como consecuencia directa, los ratones portadores de esta variante genética comían en exceso y desarrollaban obesidad de manera rápida y significativa. En condiciones normales, la proteína TUB actúa a través de la vía de señalización STAT3 para potenciar los efectos de la leptina, que es la hormona responsable de suprimir la sensación de hambre después de las comidas.
Sin embargo, la mutación p.R364G debilitaba la respuesta del organismo a la leptina, lo que predisponía directamente a los ratones a desarrollar obesidad al interferir con los mecanismos naturales de regulación del apetito.
Limitaciones y perspectivas futuras
Los investigadores han advertido que el tamaño de la muestra utilizada en este estudio es relativamente pequeño, por lo que han propuesto la realización de estudios a mayor escala para validar completamente sus genes candidatos relacionados con la obesidad.
A pesar de esta limitación, la publicación científica ha calificado este trabajo como "un gran avance en la definición de los orígenes genéticos de la obesidad", una condición que actualmente representa una importante carga para la salud pública en todo el mundo, afectando a millones de personas de todas las edades.
Este descubrimiento no solo amplía nuestro conocimiento sobre las bases genéticas de la obesidad, sino que también abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos más específicos y personalizados dirigidos a las causas fundamentales de esta condición metabólica.
